也许3-2-1这个日子容易被记忆吧，今天注定成为全球最忙碌的日子。

今天是消除种族歧视国际日、国际森林日、世界诗歌日、国际诺鲁孜节、世界唐氏综合征日、世界儿歌日和世界睡眠日。

抛开其他纪念日不去讲，我们单说说世界唐氏综合征日。

2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，希望所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，在这一天以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。

唐氏综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，因此也称为“21-三体综合征”，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生21号染色体异常的重要原因，并随着年龄增加而几率增加。

我国迟来的开放二胎政策，使得高龄孕产妇激增，出生唐氏儿的几率有可能会增加。出生了唐氏儿童目前尚无有效的治疗和纠正方法，因而不可避免的要增加家庭和社会负担。

预防唐氏儿出生，唯一的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠，因此，产前诊断必须提起个每位孕妇（特别是高龄孕妇）的注意。

目前诊断唐氏胎儿的手段如下：

一、B超检查胎儿的颈后透明带宽度

最佳时间是在早孕12~14周，通过B超检查胎儿的颈后透明带宽度，厚度宽存在高风险。

二、血清学筛查

一般在孕16~18周，通过血清学检查血中AFP、Free-hCG和uE3。

AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，早孕期由卵黄囊产生，晚孕期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28~32周时达到相对稳定期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。

hCG在妊娠前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，在20周左右达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-HCG占总hCG的1~8%。唐氏综合征时母体血清游离hCG升高。

uE3即雌三醇。是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。母体血清中uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟缓有关。

几种蛋白或激素的表达是和胎儿的孕周紧密结合在一起的，因此诊断只能根据孕妇的年龄，体重，孕周及以上血清学数据大体计算出一个风险值。

三、无创DNA产前诊断

无创DNA产前诊断是近年来随着DAN高通量测序技术而发展起来的。1997年，香港中文大学卢煜明教授最先发现在孕妇的血液中，有5%的血液是通过胎盘来自胎儿，其中包含着很珍贵的胎儿DNA片段。通过抽取孕妇静脉血，提前胎儿DNA片段进行唐氏综合症的筛查，是准确率相当高的筛查方法。

虽然无创DNA检查只要>12周都可以做。但比较合适的孕周是16~20周，太早了DNA含量可能偏低，有可能因测序困难需要重新抽血。做晚了，如果结果不好，再去羊水穿刺孕周会相对较大造成穿刺困难。

四、羊水穿刺和脐血穿刺

直接从抽取的羊水或者脐带血中分离培养胎儿细胞，然后进行染色体核型分析。这是最准确的检查方法，缺点是侵入性检查，需要抽取羊水或者脐带血。

羊水穿刺的最佳时间是孕20~22周。因为需要细胞培养，所以普通羊穿出结果的时间通常要将近一个月。比较快的是基于FISH技术的结果分析，羊水抽取后3天可以有结果，只是价位要贵很多。

（郑鹂  编辑）